Bonjour
Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN située dans et à
proximité du gène FMR1, sur le chromosome X.
Caractéristiques
Un retard de développement psychomoteur et intellectuel de léger à sévère (position assise, marche et propreté plus tardives);
Des troubles déficitaires de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH);
Des troubles du langage verbal : acquisition tardive, mauvaise élocution, répétition de mots ou de phrases;
Des troubles de comportement proches de l’autisme, des manifestations d’anxiété, des difficultés dans les relations sociales : évitement des contacts trop directs oculaires ou physiques.
Par conséquent on peut observer les troubles suivants :
– un retard dans l’acquisition du langage verbal ou, rarement, sa non acquisition;
– des troubles du langage : répétition des mêmes mots et des mêmes phrases (palilalie), répétition des derniers mots entendus (écholalie), difficultés d’articulation, élocution rapide, voire saccadée, difficile à comprendre;
– l’évitement sensoriel (intolérance aux bruits aigus, à certains types de matières en contact avec la peau, aux aliments en raison du goût ou de la texture);
– une tendance à être solitaire avec replis dans un monde imaginaire mais avec un désir d’affection et de tendresse;
– tout changement, même minime, provoque de l’émotion et des questionnements anxieux : des difficultés peuvent apparaître dans la gestion des transitions à l’école, dans les milieux de vie et de travail;
– un déficit de contrôle des émotions : manifestations exagérées ou des mouvements stéréotypés (battement des mains, morsure des mains).
Prise en charge et traitements
Actuellement, aucun traitement n’est disponible pour guérir le syndrome de l’X fragile. Le syndrome de l’X fragile demande une prise en charge multidisciplinaire (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie / logopédie, ergothérapie, …) et socio-éducative spécifique (classes d’enseignement adapté).
Différents types de médicaments sont parfois prescrits, toujours après consultation d’un médecin spécialisé connaissant le syndrome de l’X fragile, pour atténuer les manifestations d’hyperactivité, d’anxiété ou l’épilepsie.
je reste a votre disposition en cas de besoin
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