Syndrome de l'X FRAGILE

J'ai un enfant née depuis le 02/01/2012. A l’âge de 2,5 années j'ai constaté qu'il ne parle plus et ne me répond pas lorsque je m'adresse à lui. J'ai cru en 1er lieu qu'il a un manque auditif, mais après avoir lui faire un audiogramme spécial sous anesthésie j’ai constaté que ses capacités auditives sont bonnes. Face à cette situation son médecin pédiatre m’a conseillé de l’examiner au sein du service pédopsychiatrie de l’hôpital Mongi slim. Après avoir examiné mon fils, les médecins de ce service m’ont demandé de lui faire d’urgence des séances d’orthophonie et des séances d’initiation et de rééducation chez un psychomotricien. C’est ce que j’ai fait et à l’âge de 4,5 années j’ai senti qu’il commence à s’améliorer surtout pour le langage alors que pour colorés des dessins ou de suivre des lignes pointés je ne suis pas satisfait de lui ni à cet époque ni à ce jour malgré une légère amélioration dans ce sens
A l’âge de 5 années 9 mois (septembre 2017) je l’ai inscrit dans un centre d’éducation spécialisé et ce dont le but de le préparer pour qu’il fréquente en septembre 2018 l’école primaire, chose qui n’a pas été malheureusement réalisés et ce malgré les énormes améliorations :
• récite tout seule le coran (souret el fetiha par exemple)
• chante
• connait très bien les animaux et identifier leurs sons (chien hab hab, chat miao etc)
• Sait compter
• Il fait tout seule son pipit, brosse ses dents, lave tout seule ses mains, lorsque je communique avec lui il me répond
Il n’a pas donc fréquenté l’école cette année (décision prise par moi-même en compagnie de ses maitresses et son médecin) pour les raisons ci-dessous :
• Manque de concentration
• Il parle trop en compagnie de quelqu’un et même lorsqu’il est seule
• Répète tout ce qu’il entend
• Il rit tout seule sans aucune raison. Dans certains cas lorsqu’il pleure et tout d’un coup il commence à rire
• Et surtout La raisons ci-dessus et se rapportant sur le colorage et l’écriture
Face à cette situation son médecin traitant et pour soulever tout doute il m’a conseillé de lui faire un bilan génétique : caryotype constitutionnel et étude moléculaire du gène FMR1
Le 1er test a abouti au résultat suivant : formule chromosomique 46 XY normale
Alors que l’étude moléculaire du gène FMR1 a montré malheureusement que mon fils révèle un profil en faveur du syndrome de l’x fragile
Prière de me renseigner à propos de ce syndrome est ce qu’il est traitable ou non, sinon comment limiter ses dégâts et surtout est ce que c’est vrai que ce syndrome peut lui aussi avoir des conséquences néfastes sur la vie privés de mes filles. Certains m’ont dit que je devrai faire un bilan génétique pour mes filles avant leur mariage
A titre d’information l’état de mon fils est normale pas de déformation au niveau des organes de visage il est très mignons. Ses conditions physiques ne font pas à des signes d’enfant autiste ou souffrant d’une trisomie
Mme Nedia LARIFI
  Psychologue
Bonjour
Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN située dans et à
proximité du gène FMR1, sur le chromosome X.

Caractéristiques

Un retard de développement psychomoteur et intellectuel de léger à sévère (position assise, marche et propreté plus tardives);
Des troubles déficitaires de l’attention et de l’hyperactivité (TDAH);
Des troubles du langage verbal : acquisition tardive, mauvaise élocution, répétition de mots ou de phrases;
Des troubles de comportement proches de l’autisme, des manifestations d’anxiété, des difficultés dans les relations sociales : évitement des contacts trop directs oculaires ou physiques.
Par conséquent on peut observer les troubles suivants :
– un retard dans l’acquisition du langage verbal ou, rarement, sa non acquisition;
– des troubles du langage : répétition des mêmes mots et des mêmes phrases (palilalie), répétition des derniers mots entendus (écholalie), difficultés d’articulation, élocution rapide, voire saccadée, difficile à comprendre;
– l’évitement sensoriel (intolérance aux bruits aigus, à certains types de matières en contact avec la peau, aux aliments en raison du goût ou de la texture);
– une tendance à être solitaire avec replis dans un monde imaginaire mais avec un désir d’affection et de tendresse;
– tout changement, même minime, provoque de l’émotion et des questionnements anxieux : des difficultés peuvent apparaître dans la gestion des transitions à l’école, dans les milieux de vie et de travail;
– un déficit de contrôle des émotions : manifestations exagérées ou des mouvements stéréotypés (battement des mains, morsure des mains).

Prise en charge et traitements

Actuellement, aucun traitement n’est disponible pour guérir le syndrome de l’X fragile. Le syndrome de l’X fragile demande une prise en charge multidisciplinaire (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie / logopédie, ergothérapie, …) et socio-éducative spécifique (classes d’enseignement adapté).
Différents types de médicaments sont parfois prescrits, toujours après consultation d’un médecin spécialisé connaissant le syndrome de l’X fragile, pour atténuer les manifestations d’hyperactivité, d’anxiété ou l’épilepsie.
je reste a votre disposition en cas de besoin
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