متلازمة دوان

الكروموسومات هي هياكل صغيرة توجد في كل خلية في الجسم. تحتوي هذه الهياكل على ADN (الشفرة الوراثية) التي تحدد السمات والخصائص الطبيعية للشخص (مثل لون الشعر والعين والطول). تحتوي كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، أو 46 كروموسومًا ، بما في ذلك زوج واحد من الكروموسومات الجنسية. متلازمة داون هي حالة وراثية ناتجة عن وجود كروموسوم كامل - أو جزء من كروموسوم - بشكل زائد ، وتحديداً الكروموسوم 21.

على الرغم من أن متلازمة داون هي حالة وراثية ، إلا أنها ليست وراثية. وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية (NDSS) في الولايات المتحدة ، تؤثر متلازمة داون على طفل واحد من بين 800 إلى 1000 ولادة.

أسباب متلازمة داون

وفقًا لـNDSS والجمعية الوطنية لمتلازمة داون (NADS) ، لا يوجد ارتباط بين أنشطة الوالدين قبل أو أثناء الحمل ومتلازمة داون. من المهم معرفة أن أنشطة الأم أثناء الحمل لا علاقة لها بمتلازمة داون. ومع ذلك ، فقد ثبت أن احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تزداد بشكل ملحوظ عندما تكون الأم أكبر سنًا أو في سن المراهقة. نظرًا لأن بعض الأزواج ينتظرون حتى وقت لاحق لإنجاب الأطفال ، فقد يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. لهذا السبب يجب على الآباء الذين لديهم أطفال أكبر سناً طلب المشورة الوراثية.

النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون ، والذي يمثل 95٪ من الحالات ، هو التثلث الصبغي 21. في هذه الحالة ، ينتج عن خلل في انقسام الخلايا إنتاج كروموسوم 21 زائد في كل خلية. قبل أو أثناء الحمل ، لا ينفصل زوج الكروموسوم 21 (سواء في الحيوانات المنوية أو في البويضة) كما هو متوقع. لذلك ، عندما يتطور الجنين ، يتم نسخ الكروموسوم الزائد في كل خلية في الجسم.

لا يعرف الباحثون بعد الأصل الدقيق لهذا الكروموسوم 21 الزائد، لكنهم يعرفون أنه يمكن أن يأتي من الأم أو الأب. في الشخص المصاب بمتلازمة داون ، تنتج الخلايا كميات زائدة من المواد الكيميائية التي يتم تصنيعها بواسطة جينات على الكروموسوم 21. هذا الخلل هو جزء من سبب التأثيرات الجسدية والتغيرات البيولوجية التي تظهر لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

تحدث الأشكال النادرة لمتلازمة داون بسبب تشوهات أخرى في انقسام الخلايا ، مما ينتج عنه جزء صبغي زائد. حوالي 2٪ إلى 3٪ من حالات متلازمة داون هي من النوع الانتقالي ، وحوالي 2٪ من النوع الذي يسمى الفسيفساء.

الأعراض والمضاعفات

هناك العديد من الخصائص الجسدية الأكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون. هذه ، من بين أمور أخرى ، شكل وجه مسطح ، عيون مائلة على شكل لوز ، جفون غير عادية، جذر أنف مسطح ، لسان بارز ، آذان صغيرة ، تجعد واحد (يسمى تجعد ثني الراحي) على راحتي اليدين ، وأطراف أصغر من المتوسط ​​، وعظام صغيرة ورأس صغير. على الرغم من ذلك ، قد يبدو الرضيع والطفل مثل أفراد الأسرة الآخرين.

• الصحة والتنمية بالإضافة إلى أمراض الطفولة المعتادة ، قد يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من بعض المضاعفات المحددة. لكن العناية الطبية الوقائية مطلوبة في جميع الحالات و يمكن أن تساعد الرعاية الصحية الملائمة في سن مبكرة الطفل على التكيف بشكل أفضل مع متلازمة داون.
• قدرات التعلم تختلف قدرات التعلم لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون من شبه الطبيعي إلى ضعيف جدًا. عادة ، يعاني هؤلاء الأشخاص من تخلف عقلي خفيف إلى متوسط ​​ولا يمكن توقع أن يكون شديدًا أثناء الحمل أو عند الولادة. يتسبب الكروموسوم الزائد في بطء نمو الطفل أو الطفل وبعض صعوبات التعلم. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، سيكون قادرًا على تعلم المشي والتحدث ، وركوب الدراجة والقراءة ، وسيكون لديه مجموعة متنوعة من المهارات والمواهب. فالصحة البدنية الجيدة والدعم الاجتماعي المستمر يعززان التعلم.
• التأثيرات على الأسرة قد يتطلب الوصول إلى عائلة طفل مصاب بمتلازمة داون فترة من التكيف. قد يشعر الآباء بأنهم مضطرون لمساعدة هذا الطفل أكثر من غيرهم. عليك أن تأخذ الوقت الكافي للتعرف على طفلك ، وجعل مكانًا له في الأسرة وعدم نسيان أن لديه شخصيته الخاصة وأنه يحتاج إلى نفس القدر من الحب والدعم مثل الآخرين.

التشخيص

عادة ما يتم تشخيص متلازمة داون بعد الولادة ، عندما تظهر ملامح الطفل. ومع ذلك ، لتأكيد التشخيص ، من الضروري إجراء اختبار يسمى النمط النووي (دراسة الكروموسومات). يتم أخذ عينة من دم الطفل لتحليل الكروموسومات في الخلايا. قد يكون انتظار نتائج الاختبار ، إلى جانب التوترات الكامنة في ولادة ووصول الطفل ، أوقاتًا صعبة.

من المرجح أن يعاني الآباء من مجموعة من المشاعر من الحزن والشعور بالذنب إلى الصدمة. على الرغم من أن هذه حالة مؤلمة ، إلا أن البعض يقول إن التماسك الأسري والتشخيص المبكر للغاية يسهل أول اتصال مع الطفل.

يوجد حاليًا طريقتان للتشخيص بزل السلى وأخذ عينات من خلايا المشيمة. تبلغ دقة هذه التقنيات للكشف عن متلازمة داون ما يقرب من 98٪ إلى 99٪. لاحظ أن كل واحد منهم يمثل خطرًا منخفضًا للإجهاض ، لأن العينات مأخوذة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة. يتم إجراء بزل السلى عادةً بين الأسبوعين 15 و 22 من الحمل ، ويتم أخذ عينة من خلايا المشيمة بين الأسبوعين 9 و 14. نتائج هذه الاختبارات متاحة في غضون أسبوعين أو ثلاثة أسابيع.

قبل إجراء أي من هذه الاختبارات ، يجب على المرأة وشريكها مقابلة استشاري وراثي لمناقشة المخاطر والفوائد المرتبطة بهذه التدخلات.

العلاج والوقاية

يعمل العديد من البالغين المصابين بمتلازمة داون وهم شبه مستقلين. يتم دمج هؤلاء الأشخاص بشكل متزايد في المجتمع ومجموعات المجتمع. إن الفهم الأفضل لمتلازمة داون والتطورات في علاج المشكلات الطبية ذات الصلة يمكن الأشخاص المصابين بالمرض من أن يعيشوا حياة أكثر اكتمالًا ونشاطًا.

الأطفال الذين يكبرون في المنزل ويشاركون في جميع جوانب الحياة في المجتمع يستفيدون بشكل أفضل من إمكاناتهم وينجحون في عيش حياة أكثر استقلالية. تساعد الرعاية الصحية المبكرة والكافية على تقليل المخاطر المرتبطة بمتلازمة داون ، مثل مشاكل القلب أو ضعف الغدة الدرقية. بفضل الاختراقات في العلاج ، يعيش معظم البالغين حتى سن 55 ، وبعضهم أطول.

لديك سؤال طبي ؟

إستشر طبيباً مجانا الأن