La drépanocytose : une maladie génétique

La drépanocytose est l’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde. Pourtant, malgré sa fréquence et son impact important sur la vie des patients, elle reste encore trop souvent mal connue du grand public. Comprendre cette maladie permet de mieux l’identifier, de réduire les complications et d’améliorer la qualité de vie des personnes concernées.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui touche l’hémoglobine, la protéine responsable du transport de l’oxygène dans le corps.
Chez une personne en bonne santé, les globules rouges ont une forme ronde et souple, leur permettant de circuler facilement dans les vaisseaux sanguins.

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, une mutation génétique modifie la structure de l’hémoglobine. Les globules rouges prennent alors une forme anormale en « faucille » ou en « croissant ». Ces globules rouges déformés sont fragiles, se détruisent rapidement et peuvent bloquer la circulation sanguine.

Comment se transmet la maladie ?

La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive.
Cela signifie :

Une personne est malade uniquement si elle reçoit le gène muté de ses deux parents.
Une personne qui n’a reçu qu’un seul gène muté est porteuse saine, sans symptômes, mais peut transmettre la maladie à ses enfants.

Il s’agit donc d’une maladie familiale. Un dépistage peut être proposé lorsqu’il existe des antécédents ou en cas de projet parental.

Quels sont les principaux symptômes ?

Les manifestations peuvent varier d’un patient à un autre, mais les plus courantes incluent :

1. Les crises douloureuses (ou crises vaso-occlusives)

Elles surviennent lorsque les globules rouges en forme de faucille bloquent les petits vaisseaux.
La douleur est souvent intense et peut toucher les os, le dos, la poitrine ou l’abdomen.

2. L’anémie chronique

Les globules rouges se détruisent plus rapidement que la normale.
Cela provoque fatigue, pâleur, essoufflement et baisse d’énergie.

3. Les infections fréquentes

La drépanocytose affaiblit le système immunitaire.
Les enfants sont particulièrement exposés, ce qui nécessite un suivi médical rigoureux.

4. Les complications à long terme

Selon l’évolution de la maladie, d’autres organes peuvent être touchés :

reins
foie
yeux
os
cœur
poumons

Un suivi régulier permet de repérer et prendre en charge ces complications à temps.

Comment diagnostique-t-on la drépanocytose ?

Le diagnostic se fait par une prise de sang permettant :

d’identifier la présence d’hémoglobine anormale,
de distinguer les personnes malades des porteurs sains.

Chez les enfants, un dépistage précoce est essentiel pour réduire les risques d’infections graves et débuter les traitements préventifs.

Quels sont les traitements disponibles ?

Il n’existe pas encore de traitement permettant de “guérir” définitivement la drépanocytose, à l’exception de la greffe de moelle osseuse dans certains cas.
Cependant, de nombreux moyens permettent de réduire les complications et d’améliorer la qualité de vie.

1. L’hydroxycarbamide (hydroxyurée)

Un médicament reconnu pour diminuer la fréquence des douleurs et des hospitalisations.

2. Les antalgiques

Pour contrôler la douleur lors des crises.

3. La supplémentation en acide folique

Pour soutenir la production de globules rouges.

4. Les antibiotiques préventifs chez l’enfant

Ils réduisent nettement le risque d’infections graves.

5. Les transfusions sanguines

En cas de complications spécifiques ou de situations à risque.

6. Les thérapies innovantes

De nouveaux traitements, notamment géniques, sont en cours de déploiement à l’échelle internationale et représentent un espoir important pour les patients.

Comment vivre avec la drépanocytose ? Conseils au quotidien

Certaines mesures simples peuvent réduire le risque de crises :

Boire beaucoup d’eau
Éviter les efforts physiques intenses
Se protéger du froid
Avoir un suivi médical régulier
Être à jour dans ses vaccinations
Consulter rapidement en cas de fièvre, douleur intense ou essoufflement

L’éducation thérapeutique joue un rôle clé : comprendre sa maladie aide à mieux la gérer.

Peut-on prévenir la drépanocytose ?

La prévention passe par le dépistage génétique des couples à risque, avant ou pendant la grossesse.
Il permet d’informer les futurs parents et de proposer des solutions adaptées.

Conclusion

La drépanocytose est une maladie génétique fréquente, mais elle reste encore mal comprise.
Avec un dépistage précoce, un suivi régulier et des traitements adaptés, il est possible de vivre avec cette maladie et d’en limiter les complications.

Informer, dépister et accompagner : tels sont les piliers essentiels pour améliorer la prise en charge et la qualité de vie des personnes atteintes.