Les anomalies cranio-encéphaliques représentent 25 % de l'ensemble des malformations fœtales. Si certains diagnostics sont faciles (telle que l'anencéphalie), il en existe de nombreux autres où, malgré un signe d'appel aisément retrouvé (exemple d'une ventriculomégalie à 15 mm), il est difficile, voire impossible de donner un diagnostic étiologique précis et ainsi de porter un pronostic neurologique.
Certaines pathologies cérébrales peuvent échapper à l'échographie du deuxième trimestre de grossesse et ne seront reconnues qu'au troisième trimestre. Il s'agit des anomalies acquises tardivement (accidents hypoxo-ischémiques, tumeurs...) et de certaines agénésies partielles du corps calleux.
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