Acte : GALACTOSE 1 PHOSPHATE URIDYL TRANSFERASE

La galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) est une enzyme importante qui joue un rôle vital dans le métabolisme du galactose chez les humains. Cette enzyme est produite par le foie des cellules hépatiques et est responsable de la conversion du galactose-1-phosphate en glucose-1-phosphate. La GALT est également impliquée dans la production de l'acide urique et dans le métabolisme des acides gras.

Les déficiences en GALT sont liées à une maladie génétique connue sous le nom de maladie de Galactosémie classique. Il s'agit d'une maladie héréditaire rare qui se caractérise par une accumulation anormale du galactose dans le sang et les tissus. Les personnes atteintes de cette maladie sont incapables de produire suffisamment d'enzyme GALT pour convertir le galactose en glucose, ce qui entraîne des symptômes tels que des vomissements, des diarrhées, une augmentation des infections, une croissance ralentie et un retard mental.

Le diagnostic et le traitement de la maladie de Galactosémie classique reposent sur des tests sanguins pour mesurer le niveau de GALT. Une fois que la maladie est diagnostiquée, un régime alimentaire strict sans galactose doit être suivi pour réduire les symptômes et les complications. Des suppléments en glucose et des médicaments peuvent également être prescrits pour traiter la maladie.

Les biologistes médicaux sont des professionnels de la santé spécialisés dans le diagnostic et le traitement des maladies génétiques et des troubles métaboliques. Ils sont responsables de la prise en charge des patients atteints de maladies génétiques et métaboliques, y compris la maladie de Galactosémie classique. Ils effectuent des tests sanguins pour détecter les niveaux d'enzyme GALT et prescrivent des régimes alimentaires et des médicaments pour contrôler les symptômes et la progression de la maladie. Les biologistes médicaux sont également impliqués dans la recherche et le développement de nouveaux traitements et de nouvelles thérapies pour améliorer la qualité de vie des patients.