C'est une malformation congénitale des seins. Cette malformation congénitale entraîne des anomalies thoraciques parfois associées à des anomalies du membre supérieur. L'atteinte concerne très souvent un seul côté, droit ou gauche.
Les
anomalies thoraciques peuvent être discrètes ou au contraire très marquées :
absence partielle ou totale du muscle grand pectoral systématique ;
hypoplasie du sein (sein anormalement petit) voire aplasie du sein (absence de sein) ;
petite aréole placée trop haute et trop latérale ;
atteintes osseuse thoraciques ;
absence du muscle grand dorsal.
Les
anomalies du membre supérieur, lorsqu'elles existent, sont elles aussi soit minimes (doigts courts) soit réellement handicapantes (malformations complexes).