Prise en charge des maladies neuro-musculaires/Myasthénie/SLA

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Prise en charge des maladies neuro-musculaires/Myasthénie/SLA

Il existe plus de 400 maladies neuromusculaires différentes tant par l'importance et la gravité de l'atteinte musculaire et de ses conséquences sur l'organisme (orthopédiques, respiratoires, cardiaques, digestives...) que par leur causes (la majorité est d'origine génétique, certaines sont auto-immunes et inflammatoires...). Certaines apparaissent chez les nouveau-nés ou les nourrissons :
-l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1,
-les amyotrophies bulbo-spinales de l'enfant,
-les dystrophies musculaires congénitales,
-les myopathies congénitales,
-les syndromes myasthéniques congénitaux,
-la forme infantile de la maladie de Pompe.
D'autres peuvent débuter chez l'enfant ou l'adolescent :
-la dystrophie musculaire de Duchenne,
-la dystrophie musculaire de Becker,
-les paralysies périodiques hypo/hyperkaliémiques,
-les myotonies congénitales de Thomsen et de Becker,
-la paramyotonie d'Eulenburg,
-la maladie de McArdle,
-les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.
Certaines maladies neuromusculaires surviennent en général chez l'adulte (jeune ou moins jeune) :
-la myopathie facio-scapulo-humérale,
-la dystrophie myotonique de Steinert,
-la dystrophie myotonique de type 2,
-la maladie de Charcot-Marie-Tooth,
-les myopathies des ceintures,
-les myopathies distales,
-la myopathie GNE,
-les myopathies myofibrillaires,
-la dystrophie musculaire oculopharyngée.
D'autres encore d'origine auto-immune apparaissent pour certaines à l'enfance ou l'adolescence ou pour d'autres à l'âge adulte (parfois tardivement) :
-la dermatomyosite,
-la myopathie auto-immune nécrosante,
-la myasthénie auto-immune,
-les myosites à inclusions.