Acte : Chromatographie des aciduries organiques

La Chromatographie des Aciduries Organiques (CAO) est une technique couramment utilisée dans les laboratoires de biologie médicale pour diagnostiquer des troubles métaboliques héréditaires. Ces troubles sont causés par des anomalies génétiques affectant le métabolisme des acides aminés et des acides gras. La CAO est une méthode très sensible et spécifique qui permet d'identifier les anomalies métaboliques plus précisément et plus rapidement que les tests enzymatiques classiques.

La CAO est basée sur la séparation et la détection des acides aminés et des acides gras libres dans le plasma sanguin et d'autres liquides biologiques. La séparation des différents acides est réalisée par chromatographie sur colonne d'une phase gazeuse (GC) ou sur une phase liquide (LC). La détection des acides aminés et des acides gras est obtenue par chromatographie en phase gazeuse avec une interface d'ionisation de masse (GC-MS) qui fournit des informations précises sur leurs concentrations.

Les laboratoires de biologie médicale utilisent la CAO pour diagnostiquer les troubles métaboliques héréditaires. La prise en charge et le traitement des troubles métaboliques sont basés sur des tests spécifiques et le diagnostic précoce est essentiel pour éviter les conséquences à long terme. La CAO est donc un outil précieux pour les médecins et les laboratoires de biologie médicale pour diagnostiquer rapidement et précisément ces troubles métaboliques héréditaires et proposer un traitement adéquat.

La CAO est une méthode fiable et précise qui permet d'obtenir des résultats cohérents et reproductibles. Les laboratoires de biologie médicale peuvent ainsi fournir un service de qualité aux médecins et aux patients qui souffrent de troubles métaboliques. La CAO est une technique très utile pour les laboratoires de biologie médicale et pour le diagnostic et le traitement des troubles métaboliques héréditaires.