الامراض الجينية و التشوهات الخلقية لدى الجنين

الامراض الجينية و التشوهات الخلقية لدى الجنين

تنسب تشوهات الاجنة إلى كل المشاكل البنيوية في جسم الجنين التي تسبب له إعاقات جسدية او عقلية بعد الولادة او تتسبب بشكل أو بآخر بإيقاف الحمل .

و تسبب التشوهات الخلقية والأمراض الجينية بوفاة ما يقدر عن 300 ألف رضيع وهي تشمل ما يقارب 8 مليون طفل حول العالم .

و في هذا الاطار تطرقت الدكتورة دلندة الشلي طبيبة مختصة في امراض النساء و التوليد و رئيسة قسم طب النساء والتوليد بمركز التوليد وطب الرضيع بتونس على اهمية التقصي المبكر و الكشف عن مختلف الأسباب والمشاكل الصحية التي تخلف تشوهات لدى الرضيع.

وفي هذا الاطار أكدت الدكتورة شلي على اهمية التفرقة بين الأمراض الجينية و التشوهات الخلقية.

بالنسبة للأمراض الجينية فتتمثل في كون الشخص حاملا لجين يحتوي على إشكال في الكروموزوم و الذي سيتمظهر لاحقا في عدة مشاكل صحية مثلا التأخر في النطق ، فقدان للسمع او البصر إلخ و هي من المشاكل التي لا يمكن الكشف عنها عن طريق الكشف بالصدى الذي تقوم به المرأة دوريا لانها مشاكل مرتبطة بتعابير وتصرفات الرضيع التي يمكن ملاحظتها بعد الولادة .

أما فيما يخص مشاكل الصبغيات تتكون عند التقاء كرموزوم الام مع كروموزوم الأب يمكن أن يحدث إشكاليات من بينها أن نتحصل على كرموزوم ناقص او زائد او مشوه و بينت ان هذه الحالة تشمل جميع الأشخاص دون استثناء .

و أكدت الدكتورة الشلي بضرورة القيام بجميع الفحوصات قبل الزواج و قبل الحمل و أثناءه و عدم التهاون في القيام بأي تحليل لان ذلك يساعد على الكشف المبكر لأي إشكال أو تشوه في الجنين و الذي سيساعدنا لاحقا في الكشف عن السبب ومحاولة تفاديه أو تقليص خطره اما بالنسبة للحمل الحالي او مختلف المرات الاخرى التي تحمل فيها المرأة .

و نوهت الدكتورة الشلي ان هناك مجموعة من التشوهات التي ليس لها علاقة لا بالأمراض الجينية ولا بالصبغيات غير انه يمكن ان يحدث خلل ما أثناء تكوين الرضيع لا نعرف سببه و فسرت الدكتورة شلي ذلك بأن عالم الجينات و الكروموزومات عالم واسع و متشعب ولم يكتشف كل أسراره بعد .

و ألحت الدكتورة شيلي في هذا الموضوع قائلة إن أهمية الحمل المبرمج و اهمية القيام بجميع الفحوصات اللازمة يساهم بشكل كبير في تقصي الأمراض و التشوهات المعروفة لدينا.

و في هذا الاطار نصحت الدكتورة النساء الحوامل بزيارة الطبيب حال حملهن وعدم التهاون بالقيام بالتحاليل اللازمة و التي من بينها الكشف بالصدى في الاسبوع الثاني عشر من الحمل و المعروف بقياس رقبة الرضيع و التثبت من وجود جميع الأطراف في مكانها و للاطمئنان أكثر على صحة الرضيع أو للتثبت من اي خطر ما يمكن القيام بتحاليل أكثر دقة ربما تكشف لنا عن وجود تشوهات او أمراض سوف تلحق بالرضيع.

وأوضحت الدكتورة شلي أن جميع الجمعيات العلمية العالمية تنصح بالقيام بمختلف هذه الكشوفات ما بين الأسبوع الثاني عشر والأسبوع الرابع عشر لتقصي مثلا امكانية إصابة الجنين بأمراض مثل متلازمة داون من عدمه.

و قالت الدكتورة انه يمكن ان نتعمق بالفحوصات الى حد أخذ عينة من المشيمة أو من السائل حول الرضيع لنتأكد من أنه لا وجود لخطر على الجنين من التشوهات ، و أكدت الدكتورة أن جميع هذه الفحوصات ممكنة في المستشفيات العمومية و تقام بصفة دورية ولا خطر فيها لا على الأم ولا على الجنين.

إذا ما استكملنا هذه الفحوصات فإننا يمكن أن نتأكد بنسبة 90% على أن الرضيع بصحة جيدة غير أن هذا لا يجب أن يدفعنا لعدم استكمال الفحوصات، خاصة الكشف بالصدى في الشهر الخامس وأكدت الدكتورة بشدة على ان هذا الفحص دقيق جدا و شامل و يجب أن يقوم به شخص مختص لان هذا الكشف سيمكننا من التثبت من وجود كل عضو في مكانه .

بعد هذا الكشف ترتفع نسبة غياب الشوهات الى 95% و فسرت الدكتورة دلندة الشلي طبيبة مختصة في امراض النساء و التوليد و رئيسة قسم مركز التوليد وطب الرضيع بتونس اصرارها و تأكيده على القيام بمختلف هذه الفحوصات لان في الكشف المبكر عن هذه الأمراض التشوهات يمكن اولا الرضيع الحالي من فرصة في الحياة وأن يعيش معافى او بأخف الأضرار كما يمكن الأم من فرصة ان لا تتكرر كل هذه المشاكل في الحمل الموالي و كما يمكن لها إنهاء حملها قبل الشهر الثالث من الحمل و ذلك حسب القانون التونسي و لكنها تحرم من هذا الحق بعد الشهر الثالث فلا يرخص فيه الإجهاض إلا بعد المرور على لجنة علمية متعددة الاختصاصات التي تحدد نسبة الاعاقة و المشاكل الصحية الاخرى للرضيع حتى يسمح بمواصلة او بإنهاء الحمل .

و في هذا السياق اكدت الدكتورة شلي ان هذا القرار صعب جدا على الأولياء و الاطار الطبي لذا أكدت على ضرورة القيام بمختلف التحاليل الطبية قبل الزواج وقبل الحمل وأثناءه لتفادي كل هذه التعقيدات .

و نصحت الدكتورة الشلي بالقيام بجميع التحاليل الممكنة مادام الرضيع على قيد الحياة لأن كل معلومة يمكن أن تنقذ الحمل الموالي و حتى في صورة وفاة الرضيع قبل او بعد ولادته فيمكن أن تطلب الأم القيام بعملية تشريح لفهم أسباب الوفاة او انقطاع الحمل .

و من جهة اخرى الدكتورة ان هناك اسبابا اخرى تتعلق بالمراة و بالبيئة المحيطة بها و التي يمكن أن تتسبب في ظهور تشوهات أكدت عند الجنين مثل:

• زواج الأقارب
• إصابة المراة بأمراض خلال فترة الحمل خاصة في الثلث الاول من الحمل مثل الانفلونزا أو الالتهاب الرؤوي و الحمى الشديدة
• التعرض للتكسوبلازموز المرتبط بشعر القطط و الحيوانات
• تناولها بعض الادوية المرتبطة بمرض مزمن سابق أو مرض عرضي أثناء الحمل
• التعرض للاشعة بجميع انواعها و السمنة المفرطة
• السكري وتقدم عمر الحامل و استهلاك الكحول و المخدرات و التدخين فهي تسبب تأخرا في نمو الطفل و الاصابة بأمراض تنفسية بعد الولادة كما يمكن أن يولد الطفل بتشوه في الشفة

و بالحديث عن العلاج أكدت دكتورة شلي على أنه اولا يعتمد على التشخيص المبكر فكلما عرفنا السبب في أول فترات الحمل زادت فرص إيجاد حل للإشكال الصحي .

لكن بصفة عامة اكدت الدكتورة ان المشاكل المتعلقة بالصبغيات أو الجينات لا يمكن علاجها لأن الشخص مخلوق بها .غير أنه في ما يخص بعض المشاكل الاخرى مثل تجمع السوائل في الصدر و بعض التشوهات الخلقية في القلب أو وجود ثقب في صفاق الرضيع او كيس في امعائه فإنه يمكن معالجتها فور ولادة الرضيع مباشرة أو بعد ذلك تبعا لكل حالة لكن كل هذه القرارات تعتمد دائما و أبدا على التقصي المبكر للأشكال الصحي .

وفي الختام نصحت الدكتورة بالقيام بالفحوصات الكاملة و اتباع نظام غذائي متوازن مع تفادي المواد الكيميائية منوهة الى ان صبغة الشعر و استعمال مستحضرات التجميل و طلاء الاظافر لم يثبت علميا تسببها مباشرة في تشوهات لدى الجنين مفسرة ذلك مثلا فيما يخص صبغة الشعر إن حدود تأثيرها هو الشعر و لا يمكن أن تصل الجنين غير أنه يجب توخيها و عدم الاكثار من استعمالها في فترة الحمل لأنها تحتوي على مواد كيميائية . بالإضافة لتفادي استعمال الدواء دون استشارة الطبيب و تفادي التعرض للاشعة بجميع انواعها خاصة في الثلاثين الاول والثاني وان وجب القيام بها لأمر مستعجل وجب استشارة الطبيب و نصحت النساء بصفة عامة و خاصة اللواتي يعانين من أمراض مزمنة من برمجة الحمل حتى لا نتفاجئ بإشكالات صحية غير سارة .